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]article_adlist-->近日，中国妇幼保健协会生养保健分会发布了《新一代无创产前筛查本领NIPT2.0临床诓骗战术大家共鸣》(以下简称“共鸣”)在《中华医学遗传学杂志》认真发表。
共鸣指出，NIPT2.0可收尾对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微叠加概述征和显性单基因遗传病进行同步筛査，概况提供更全面的胎儿遗传病风险评估，是我国无创产前检测本领诓骗规模的又一蹙迫证实。
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]article_adlist-->配景及意旨
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]article_adlist-->出身弱势步地严峻
出身弱势是影响我国东说念主口质料的蹙迫身分。有研究涌现，3％～5％的活产儿存在出身弱势，15％～25％的出身弱势是由遗传性疾病所致，其中染色体很是和单基因遗传病为最主要的类型。
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]article_adlist-->传统NIPT检测的局限性
传统无创产前筛查本领（NIPT和NIPT-plus）主要用于检测胎儿常见的染色体非整倍体和部分微缺失/微叠加的疾病，但存在检测准确性不及的弱势，况且无法检测胎儿单基因遗传病。
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]article_adlist-->NIPT2.0检测的意旨
新一代NIPT2.0不错同步检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/微叠加概述征以及多种显性单基因遗传病，不错提供更全面的胎儿遗传病风险评估，在更早的孕周了解胎儿患病的风险，匡助临床趁早决策。
]article_adlist-->适用范围
适用东说念主群
NIPT2.0适用于孕12+0周及以上的单胎妊娠妊妇。最相宜的筛查孕周为12+0～22+6周；关于孕周＞22+6周者，由于存在产前会诊和临床决策时辰较晚的风险，在检测前辩论时应充分陈说。
]article_adlist-->慎用东说念主群
有下列情形的妊妇进行检测时，检测准确性有一定进度的下跌，检测成果尚不解确；或按关系法例应提议其进行产前会诊的情形，包括：
（1）双胎妊娠（有实足临床数据援助时）；
（2）重度臃肿（体质指数＞40）；
（3）既往有遗传很是胎儿助长史，但配偶两边均无明确的染色体很是或基因变异者；关于父系单基因突变导致不良孕产史的妊妇，需集中其他的临床查验（如胎儿影像学查验）的铁心推敲；
（4）关于有包括妊妇乐龄（预产年岁≥35岁）、血清学筛查高风险等产前会诊指征，在进行充分的遗传辩论后，明确休止介入性产前会诊并聘请链接妊娠者；
（5）通过体外受精-胚胎移植方式受孕的单胎妊妇；
（6）大夫以为可能影响铁心准确性的其他情形。
]article_adlist-->不适用东说念主群
有下列情形的妊妇进行检测时，可能严重影响铁心准确性，包括：
（1）孕周＜12+0周；
（2）配偶一方或两边具有明确的染色体很是或基因变异；
（3）有家眷史或不良孕产史的妊妇，胎儿罹患关系遗传性疾病风险升高的妊妇；
（4）影像学查验教唆有胎儿结构很是的妊妇；
（5）当年一年内曾采选免疫诊治或异体输血、移植手术、异体细胞诊治、干细胞诊治等；
（6）孕期统一恶性肿瘤；
（7）多胎妊娠；
（8）因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎后（当然或东说念主工）为单胎者；
（9）大夫以为昭着影响铁心准确性的其他情形。
]article_adlist-->提议纳入的运筹帷幄疾病
]article_adlist-->NIPT2.0应优先推敲发病率高、后果严重、基因型与表型关联明确的疾病进行检测。对这些疾病进行筛查，概况提供蹙迫的生养决策信息，同期有助于改善围产期的管束与诊治，从而改善患者的生涯质料。
表１ 提议NIPT2.0可解释的染色体非整倍体
表２ 提议纳入 NIPT2.0筛查范围的常见染色体微缺失概述征
表3 提议纳入NIPT2.0筛查范围的基因过头所致的显性遗传性单基因遗传病
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]article_adlist-->遗传辩论
]article_adlist-->检测前和检测后的遗传辩论都至关蹙迫，不成疏远。
√ 检测前：应陈说妊妇NIPT2.0的适用范围、局限性和检测后可能的医学历程，教唆NIPT2.0存在假阳性和假阴性的可能，让妊妇过头家属在充分知情的前提下自主聘请。
√ 检测后：不管检测铁心何如，都应在检测后提供遗传辩论。在充分分析胎儿的检测铁心以及妊妇的临床信息后，陈说妊妇检测的铁心、相应的诊疗表率以及可能的后续检测状貌。
博奥晶典NIPT2.0
提供更全面的胎儿遗传病风险评估
]article_adlist-->博奥晶典胎儿染色体很是和单基因病无创产前检测（NIPT2.0）依托高通量基因测序平台，检测孕周12+0周及以上的妊妇外周血中胎儿游离DNA，同步筛查胎儿7种染色体非整倍体、93种染色体微缺失/微叠加概述征和267种发病率高且表型严重显性单基因病的患病风险。
博奥晶典NIPT2.0能提供更全面的胎儿遗传病风险评估，极地面擢升了筛查的遵守和准确性，对完善产前筛查体系和出身弱势防控责任具有蹙迫意旨。
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]article_adlist-->（转自：中泰柔柔基金）开云kaiyun官方网站
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